Chân không yên, ngủ rũ, RBD và hành vi bất thường khi ngủ

Chương này gom bốn nhóm rối loạn ít được bàn hơn mất ngủ và ngưng thở nhưng có sinh học rõ ràng: hội chứng chân không yên, ngủ rũ, rối loạn hành vi giấc ngủ REM, và các hành vi bất thường khi ngủ như mộng du, ác mộng, nghiến răng. Kết luận chính: chân không yên gắn với thiếu sắt trong não, và hướng dẫn AASM 2024 đã đảo vị trí của nhóm thuốc đồng vận dopamine; ngủ rũ type 1 gắn với mất chọn lọc 85–95% neuron hypocretin, nhưng bằng chứng mô bệnh học đến từ rất ít bộ não và thời gian chậm chẩn đoán vẫn tính bằng năm; ở bệnh nhân rối loạn hành vi giấc ngủ REM vô căn được xác nhận bằng đa ký tại các trung tâm chuyên sâu, nguy cơ về sau xuất hiện bệnh thoái hoá thần kinh nhóm synuclein là cao (73,5% sau 12 năm theo dõi trong nghiên cứu đa trung tâm lớn nhất) — đây là con số của một nhóm bệnh nhân chọn lọc, không phải dự báo cho từng người. Với nhiều con số tỉ lệ trong chương, phương pháp chẩn đoán làm kết quả dao động rất lớn, có khi lớn hơn các khác biệt sinh học được đề xuất. Chương kết bằng mục "Khi nào nên đi khám", chỉ thuật lại các dấu hiệu có nguồn.

Lưu ý: các khuyến nghị chỉ được thuật lại từ hướng dẫn, không phải lời khuyên y tế cá nhân; chúng tôi không nêu liều.

Hội chứng chân không yên#

Định nghĩa#

Hội chứng chân không yên (restless legs syndrome, RLS; còn gọi bệnh Willis-Ekbom, WED) là cảm giác khó chịu ở chân kèm thôi thúc phải cử động, xuất hiện hoặc nặng lên khi nghỉ và về chiều tối, giảm khi cử động. Tiêu chuẩn của Nhóm Nghiên cứu Quốc tế về RLS (IRLSSG) năm 2014 bổ sung tiêu chuẩn thiết yếu thứ năm: chẩn đoán phân biệt, tức triệu chứng không được giải thích bởi một bệnh khác có biểu hiện tương tự (Allen và cs., 2014), cùng phần định danh RLS có ý nghĩa lâm sàng và định danh diễn tiến (mạn tính–dai dẳng hoặc từng đợt) (Allen và cs., 2014). Bốn tiêu chuẩn còn lại không được liệt kê trong tóm tắt chúng tôi đọc; mô tả ở câu đầu đoạn này là cách trình bày khái niệm thông dụng.

Tỉ lệ: châu Âu, châu Á và vấn đề phương pháp#

Nguồn: tổng quan của Kim và Kim năm 2025 (Kim và Kim, 2025). Phân tích gộp Broström là dữ kiện thứ cấp — chúng tôi đọc qua tổng quan, chưa đọc bài gốc.

Hàn Quốc là ví dụ rõ nhất về việc phương pháp quyết định con số: cùng một quốc gia, tỉ lệ đi từ 12,1% xuống 0,4–1,3% khi chuyển từ bảng hỏi bốn tiêu chuẩn sang phỏng vấn có loại trừ các bệnh giống RLS. Tổng quan nhận định phương pháp chẩn đoán là yếu tố ảnh hưởng mạnh nhất đến ước tính tỉ lệ RLS; nghiên cứu dùng phương pháp chính xác hơn cho tỉ lệ thấp hơn (Kim và Kim, 2025). Ngoài phương pháp, có một giả thuyết sinh học: các biến thể gen liên quan RLS (như BTBD9, MAP2K5/LBXCOR1) ít phổ biến hơn ở quần thể châu Á so với người gốc châu Âu (Kim và Kim, 2025). Giả thuyết này và yếu tố phương pháp không loại trừ nhau; dữ liệu hiện có chưa cho phép tách phần đóng góp của từng yếu tố. Chúng tôi chưa tìm được nghiên cứu RLS ở Việt Nam hay Đông Nam Á.

Sắt trong não#

Hướng bằng chứng sinh học được nhắc nhiều nhất của RLS liên quan đến sắt — không phải sắt trong máu, mà sắt trong não. Tổng quan Kim và Kim dẫn lại các nghiên cứu cộng hưởng từ (MRI) cho thấy lượng sắt giảm ở chất đen (substantia nigra), đồi thị, nhân bèo sẫm và cầu nhạt ở người RLS, với mức nặng triệu chứng tương quan với mức thiếu sắt ở chất đen (Kim và Kim, 2025); ferritin trong dịch não tuỷ thấp cũng đã được ghi nhận, đặc biệt ở RLS vô căn (Kim và Kim, 2025). Đây là dữ kiện dẫn lại; chúng tôi chưa đọc trực tiếp các bài gốc nên không có số đo định lượng.

Bằng chứng mô bệnh học trực tiếp đến từ nghiên cứu của Connor và cộng sự năm 2003, so sánh 7 não người được chẩn đoán RLS với 5 não đối chứng cùng tuổi (Connor và cs., 2003). Nhuộm sắt và H-ferritin giảm rõ ở chất đen của não RLS (Connor và cs., 2003); nhuộm thụ thể transferrin trên tế bào chứa neuromelanin cũng giảm, và tác giả cho rằng RLS có thể là rối loạn chức năng do các tế bào này thu nhận sắt kém (Connor và cs., 2003). Với 12 bộ não, đây là bằng chứng định tính quan trọng nhưng mẫu rất nhỏ.

Hướng dẫn AASM 2024#

Hướng dẫn AASM về RLS (công bố trực tuyến 26/9/2024, in năm 2025) có hai thay đổi đáng chú ý so với thực hành trước đó. Thứ nhất, sắt được đưa lên vị trí trung tâm: ở người lớn mắc RLS, hướng dẫn đề xuất cân nhắc bổ sung sắt (uống hoặc tĩnh mạch) khi ferritin huyết thanh ≤ 75 ng/mL hoặc độ bão hoà transferrin < 20% (Winkelman và cs., 2024); khi ferritin trong khoảng 75–100 ng/mL thì chỉ cân nhắc sắt đường tĩnh mạch (Winkelman và cs., 2024). Ngưỡng này cao hơn ngưỡng thiếu sắt thông thường, và chính hướng dẫn nói đây là quan điểm đồng thuận chưa được kiểm chứng thực nghiệm. Các ngưỡng này là để bác sĩ cân nhắc ở người đã được chẩn đoán RLS, không phải ngưỡng để tự bổ sung sắt.

Thứ hai, nhóm đồng vận dopamine bị đẩy xuống: hướng dẫn đề xuất không dùng thường quy pramipexole, ropinirole và rotigotine dán (khuyến nghị có điều kiện), đảo chiều so với vai trò hàng đầu trước đây; lý do chính được nêu là tác dụng bất lợi dài hạn, đặc biệt hiện tượng tăng nặng (augmentation) — triệu chứng nặng lên, xuất hiện sớm hơn trong ngày hoặc lan sang vùng khác sau một thời gian dùng thuốc (Winkelman và cs., 2024).

Nguồn: (Winkelman và cs., 2024). Cử động chi định kỳ khi ngủ (periodic limb movements, PLMS/PLMD), thường đi kèm RLS, không có trong chương vì phần hướng dẫn chúng tôi đọc được chỉ có RLS.

Ngủ rũ#

Một bệnh của neuron hypocretin#

Ngủ rũ (narcolepsy) type 1 là ví dụ hiếm hoi trong y học giấc ngủ mà cơ chế được xác định ở mức một quần thể tế bào. Hypocretin (còn gọi orexin) là peptide do một nhóm neuron nhỏ ở hạ đồi bên tiết ra, giữ ổn định trạng thái thức và ngăn các thành phần của giấc REM xâm nhập vào lúc thức.

Năm 2000, hai nhóm độc lập công bố bằng chứng trên não người sau tử vong. Thannickal và cộng sự đếm tế bào trên 16 não (4 người ngủ rũ, 12 người bình thường về thần kinh): số neuron hypocretin ở người ngủ rũ giảm 85–95% (Thannickal và cs., 2000); trung bình chỉ còn 7% so với người bình thường (mất khoảng 93%) (Thannickal và cs., 2000). Số neuron hormon cô đặc melanin (melanin-concentrating hormone, MCH) — nằm xen kẽ với neuron hypocretin — không khác biệt (731 ± 157 so với 734 ± 119 trên các lát cắt ghép cặp, 4 não mỗi nhóm), gợi ý tổn thương chọn lọc (Thannickal và cs., 2000). Peyron và cộng sự, dùng lai tại chỗ và định lượng peptide trên 6 não người ngủ rũ, thấy mất hypocretin toàn bộ (Peyron và cs., 2000). Trong cùng nghiên cứu, sàng lọc đột biến ở 74 bệnh nhân chỉ tìm thấy 1 đột biến gen hypocretin, ở một ca khởi phát rất sớm — tức đột biến gen là nguyên nhân hiếm ở người (Peyron và cs., 2000).

Mâu thuẫn về tăng sinh thần kinh đệm. Thannickal 2000 ghi nhận số tế bào hình sao (astrocyte) đánh dấu cao hơn có ý nghĩa, tức có tăng sinh thần kinh đệm (gliosis) (Thannickal và cs., 2000); Peyron 2000 không thấy tăng sinh thần kinh đệm hay dấu hiệu viêm ở tất cả các ca khảo sát (Peyron và cs., 2000). Hai nhóm dùng phương pháp đánh dấu và định lượng tế bào đệm khác nhau, trên các mẫu não khác nhau với thời gian bệnh khác nhau, và cả hai đều có cỡ mẫu rất nhỏ. Câu hỏi này quan trọng vì gliosis sẽ ủng hộ một quá trình phá huỷ (như tự miễn) thay vì neuron chỉ ngừng tiết peptide; với dữ liệu hiện có, chúng tôi ghi cả hai kết quả.

Hypocretin dịch não tuỷ và tiêu chuẩn chẩn đoán#

Mignot và cộng sự năm 2002 xác lập giá trị chẩn đoán của hypocretin-1 trong dịch não tuỷ trên 274 bệnh nhân rối loạn giấc ngủ (177 người ngủ rũ) và 296 người đối chứng (Mignot và cs., 2002). Nồng độ dưới 110 pg/mL có giá trị chẩn đoán ngủ rũ, trên 200 pg/mL được coi là bình thường, 110–200 pg/mL xếp loại trung gian (Mignot và cs., 2002). Ở ngưỡng 110 pg/mL, xét nghiệm trực tiếp có độ nhạy 60%, độ đặc hiệu 98%, giá trị dự đoán dương 94% và âm 84% cho toàn bộ ngủ rũ — độ nhạy thấp vì gộp cả ngủ rũ không có cataplexy (Mignot và cs., 2002). Người đối chứng có mức trung bình 363,2 ± 16,3 pg/mL với xét nghiệm trực tiếp, nhưng 277,9 ± 7,4 pg/mL với xét nghiệm có chiết tách — giá trị tuyệt đối phụ thuộc phương pháp đo (Mignot và cs., 2002). Trong 106 người ngủ rũ có hypocretin thấp, 97% dương tính HLA-DQB106:02 (Mignot và cs., 2002); ngược lại, nhóm ngủ rũ–cataplexy âm tính DQB106:02 (n = 7) có hypocretin-1 trung bình 197,1 pg/mL, không thấp đồng loạt (Mignot và cs., 2002).

Theo ICSD-3, ngủ rũ type 1 (NT1) cần buồn ngủ ban ngày quá mức cùng với: cataplexy (yếu cơ đột ngột khi có cảm xúc mạnh) kèm tiềm thời giấc ngủ trung bình ≤ 8 phút và ≥ 2 giai đoạn REM khởi phát sớm (sleep-onset REM period, SOREMP) trên xét nghiệm đo tiềm thời ngủ lặp lại (MSLT; xem chương 1); hoặc hypocretin-1 dịch não tuỷ thấp (Gool, 2025). Một giấc REM trong vòng 15 phút sau khi ngủ trên đa ký đêm trước có thể thay cho một SOREMP của MSLT (Gool, 2025); theo tài liệu tóm tắt thay đổi của ICSD-3-TR (2023), cataplexy kèm một SOREMP trên đa ký ban đêm là đủ thoả tiêu chí B của ngủ rũ type 1 (AASM, 2023). Ngủ rũ type 2 (NT2) có MSLT tương tự nhưng không có cataplexy, và hypocretin-1 chưa đo hoặc cao hơn ngưỡng (PsychDB, 2022).

Nguồn: (Mignot và cs., 2002; PsychDB, 2022). Khác biệt giữa "≤ 110" và "< 110" chỉ ảnh hưởng đúng giá trị 110 pg/mL; khi viết "theo ICSD-3" chúng tôi dùng ≤ 110 cho NT1 và > 110 cho NT2. Cả hai nguồn ICSD đọc được đều là thứ cấp (PsychDB và một luận án tiến sĩ); chúng tôi không đọc được sách ICSD gốc.

Bao nhiêu người, và chẩn đoán muộn bao lâu#

Tổng quan dịch tễ của Longstreth và cộng sự năm 2007 cho tỉ lệ hiện mắc ngủ rũ có cataplexy trong khoảng 25–50/100.000 người, tỉ suất mới mắc 0,74/100.000 người-năm (dựa trên một nghiên cứu) (Longstreth và cs., 2007). Trang thông tin công chúng của AASM nêu khoảng 1/2.000 người (tức 50/100.000) có một dạng ngủ rũ, và khoảng 50% bệnh nhân có thể chưa được chẩn đoán (AASM Sleep Education). Hai con số gần như chồng nhau ở cận trên; khác biệt có lẽ chủ yếu do định nghĩa ca (có hay không cataplexy), và con số của AASM không kèm nguồn dịch tễ. Theo AASM, triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi 15–25 (AASM Sleep Education).

Dữ liệu của Mạng lưới Ngủ rũ châu Âu trên 580 bệnh nhân NT1 từ 12 nước cho thời gian chậm chẩn đoán trung bình 9,7 ± 11,5 năm, trung vị 5,3 năm (khoảng tứ phân vị 1,7–13,2) (Zhang và cs., 2022). Phân phối lệch phải mạnh nên trung bình và trung vị khác nhau gần gấp đôi; khi trích cần nói rõ chỉ số nào. Tuổi khởi phát buồn ngủ ban ngày trung bình 20,9 ± 11,8 tuổi, tuổi được chẩn đoán trung bình 30,5 ± 14,9 tuổi (Zhang và cs., 2022). Không thấy thời gian chậm chẩn đoán thay đổi có ý nghĩa qua các giai đoạn từ thập niên 1990 đến 2014–2018 (P = 0,263); nhóm 2010–2013 có trung vị ngắn nhất (4,6 năm) nhưng khác biệt không có ý nghĩa (Zhang và cs., 2022). Chậm chẩn đoán dài hơn liên quan với khởi phát cataplexy sớm hơn, khoảng cách dài giữa buồn ngủ ban ngày và cataplexy, cataplexy ít cơn, và giới nữ (Zhang và cs., 2022).

Vaccine H1N1 Pandemrix#

Ở Phần Lan, nhóm 4–19 tuổi đã tiêm vaccine H1N1 có bổ trợ AS03 (Pandemrix) có tỉ suất ngủ rũ 9,0/100.000 người-năm so với 0,7 ở nhóm chưa tiêm (Nohynek và cs., 2012); tỉ số tỉ suất là 12,7 (KTC 95% 6,1–30,8) (Nohynek và cs., 2012). Nguy cơ quy cho vaccine khoảng 1 ca trên 16.000 người 4–19 tuổi được tiêm (Nohynek và cs., 2012). Không thấy tăng tỉ suất ở các nhóm tuổi khác trong nghiên cứu này (Nohynek và cs., 2012). Phân tích dựa trên 67 ca xác nhận. Đây mới là dữ liệu của một nước; các nghiên cứu ở người lớn tại nước khác, phân tích gộp sau đó và giả thuyết về vai trò của nhiễm H1N1 tự nhiên chúng tôi chưa đọc được, nên không thể trình bày phần tranh cãi một cách cân bằng.

Rối loạn hành vi giấc ngủ REM#

Bình thường, trong giấc REM gần như toàn bộ cơ vân bị liệt tạm thời, nên người ngủ không "diễn" giấc mơ. Ở rối loạn hành vi giấc ngủ REM (REM sleep behavior disorder, RBD), cơ chế liệt này hỏng: người bệnh la hét, đấm đá, nhảy khỏi giường theo nội dung giấc mơ, đôi khi gây thương tích cho bản thân hoặc người nằm cạnh. Trong các nghiên cứu được dẫn dưới đây, RBD được xác nhận bằng đa ký giấc ngủ, nơi thấy giấc REM không mất trương lực cơ như bình thường.

Trong dân số chung, đoàn hệ HypnoLaus ở Thuỵ Sĩ (1.997 người, tuổi 59 ± 11,1; 53,6% nữ) dùng đa ký giấc ngủ đầy đủ tại nhà và định lượng trương lực cơ trong REM, ước tính tỉ lệ hiện mắc RBD là 1,06% (KTC 95% 0,61–1,50%), không khác giữa nam và nữ (Haba-Rubio và cs., 2018). Kết quả này khác quan niệm cũ rằng RBD chủ yếu gặp ở nam — quan niệm vốn dựa trên mẫu phòng khám, nơi nam giới với hành vi mạnh hơn có thể dễ được đưa đi khám hơn — vế giải thích này là SL suy luận của chúng tôi.

Ý nghĩa lớn nhất của RBD vô căn — tức RBD không kèm bệnh thần kinh rõ tại thời điểm chẩn đoán — là giá trị tiên lượng. Nghiên cứu đa trung tâm lớn nhất của Nhóm Nghiên cứu RBD Quốc tế (Postuma và cộng sự năm 2019) theo dõi 1.280 bệnh nhân RBD vô căn xác nhận bằng đa ký từ 24 trung tâm, trung bình 4,6 năm (1–19 năm) (Postuma và cs., 2019). Tỉ lệ chuyển sang hội chứng thoái hoá thần kinh rõ thuộc nhóm bệnh synuclein (Parkinson, sa sút trí tuệ thể Lewy, teo đa hệ thống) là 6,3% mỗi năm (Postuma và cs., 2019); sau 12 năm theo dõi, 73,5% bệnh nhân đã chuyển thành bệnh thoái hoá thần kinh (Postuma và cs., 2019). Cần đọc đúng các con số này: chúng mô tả bệnh nhân RBD vô căn đã được xác nhận bằng đa ký tại trung tâm chuyên sâu, không phải người thỉnh thoảng nói mơ hay cử động khi ngủ; và tỉ lệ của cả nhóm không cho biết một người cụ thể có chuyển bệnh hay không, hay khi nào.

Sơ đồ trên chỉ dựng từ hai điểm dữ liệu có nguồn: tỉ lệ chuyển 6,3% mỗi năm và tỉ lệ tích luỹ 73,5% sau 12 năm. Các mốc trung gian không có trong tóm tắt chúng tôi đọc, nên sơ đồ không vẽ đường cong nối chúng.

Các yếu tố dự báo chuyển đổi mạnh nhất là test vận động định lượng bất thường (HR 3,16), khám vận động khách quan bất thường (HR 3,03) và giảm khứu giác (HR 2,62) (Postuma và cs., 2019).

Một giới hạn quan trọng: tóm tắt đã đọc không tách tỉ lệ chuyển thành Parkinson, sa sút trí tuệ thể Lewy hay teo đa hệ thống. Ngoài ra, đây là bệnh nhân được chẩn đoán tại các trung tâm chuyên sâu; người có RBD nhẹ trong cộng đồng, như những người được phát hiện trong đoàn hệ HypnoLaus, có thể có tiên lượng khác — điều này chúng tôi chưa có dữ liệu để kiểm.

Mộng du, hoảng sợ ban đêm, ác mộng và nghiến răng#

Mị ngủ NREM (NREM parasomnia)#

Mộng du và hoảng sợ ban đêm (sleep terrors) là các rối loạn thức tỉnh từ giấc NREM sâu: một phần não thức dậy trong khi phần khác vẫn ngủ. Phân tích gộp của Stallman và Kohler năm 2016 (51 nghiên cứu, tổng 100.490 người) ước tính tỉ lệ từng mộng du trong đời là 6,9% (KTC 95% 4,6–10,3%) (Stallman và Kohler, 2016); tỉ lệ mộng du hiện tại (12 tháng) ở trẻ em là 5,0% (3,8–6,5%) (Stallman và Kohler, 2016) và ở người lớn là 1,5% (từ 9 nghiên cứu) (Stallman và Kohler, 2016). Không công cụ đo mộng du nào trong các nghiên cứu được thẩm định, định nghĩa thay đổi nhiều, và nguy cơ sai lệch đáng kể (Stallman và Kohler, 2016) — các con số cần dùng thận trọng.

Yếu tố gia đình rõ rệt: trong đoàn hệ trẻ em Québec (1.940 trẻ, dữ liệu do cha mẹ báo cáo), trẻ có cha hoặc mẹ đang hay từng mộng du có khả năng mộng du cao gấp 3–7 lần, và tiền sử mộng du của cha mẹ cũng dự báo hoảng sợ ban đêm ở trẻ (Petit và cs., 2015). Tỉ lệ hoảng sợ ban đêm theo tuổi chúng tôi chưa đọc được con số.

Ác mộng#

Ác mộng xảy ra chủ yếu trong giấc REM và người ngủ thường nhớ nội dung, khác với hoảng sợ ban đêm. Khảo sát cộng đồng 2 giai đoạn ở người Hoa trung niên tại Hồng Kông (8.558 người, 47,6% nam) cho tỉ lệ ác mộng thường xuyên (ít nhất 1 lần/tuần) là 5,1% (Li và cs., 2010). Trong giai đoạn đánh giá lâm sàng (252 người), người có ác mộng thường xuyên có khả năng mắc rối loạn tâm thần cao gấp 5,74 lần (KTC 95% 2,03–16,26); giới nữ, thu nhập gia đình thấp, triệu chứng mất ngủ và triệu chứng rối loạn hô hấp khi ngủ cũng liên quan với tần suất ác mộng (Li và cs., 2010). Đây là quan hệ tương quan; dữ liệu không cho biết chiều nhân quả.

Nghiến răng khi ngủ#

Phân tích gộp của Zieliński và cộng sự năm 2024 gồm 176 nghiên cứu (cỡ mẫu 30–99.416): tỉ lệ nghiến răng khi ngủ toàn cầu 21%, nghiến răng khi thức 23% (Zieliński và cs., 2024); châu Á (46 nghiên cứu) có tỉ lệ nghiến răng khi ngủ thấp nhất trong các châu lục, 19% (Zieliński và cs., 2024). Nhưng khi chỉ dựa trên đa ký giấc ngủ, tỉ lệ ước tính là 43%, từ 4 nghiên cứu (Zieliński và cs., 2024).

Hai con số 21% và 43% phản ánh hai cách đo khác nhau. Đa ký phát hiện được hoạt động cơ nhai nhịp nhàng mà người ngủ không biết, nên bảng hỏi có thể bỏ sót; ngược lại, 4 nghiên cứu đa ký có thể là mẫu chọn lọc (người có than phiền) với cỡ mẫu nhỏ, nên có thể ước tính cao.

Nguồn của bảng: (Stallman và Kohler, 2016; Li và cs., 2010; Zieliński và cs., 2024; Haba-Rubio và cs., 2018).

Khi nào nên đi khám#

Mục này chỉ thuật lại các dấu hiệu mà một tổ chức chuyên môn đã công bố; chúng tôi không thêm tiêu chí riêng. Các nguồn có được trong lượt này chủ yếu về ngưng thở khi ngủ và ngủ rũ.

Ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ — dấu hiệu theo USPSTF. USPSTF liệt kê các dấu hiệu của ngưng thở khi ngủ: ngáy, có người chứng kiến ngừng thở, buồn ngủ ban ngày quá mức, cùng các vấn đề nhận thức, thay đổi khí sắc và thở hổn hển hoặc nghẹt thở khi ngủ (USPSTF, 2022).

Ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ — dấu hiệu theo AASM. Trang Sleep Education của AASM liệt kê: ngáy to hoặc thường xuyên; những khoảng ngừng thở im lặng; tiếng nghẹt thở hoặc thở hổn hển; buồn ngủ hoặc mệt ban ngày; giấc ngủ không phục hồi; đau đầu buổi sáng; thức dậy đi tiểu đêm nhiều lần; khó tập trung; cáu kỉnh (AASM Sleep Education). AASM nhấn mạnh rằng ngáy có khả năng là dấu hiệu ngưng thở khi ngủ khi nó được theo sau bởi các khoảng ngừng thở im lặng và tiếng nghẹt thở hoặc thở hổn hển.

Yếu tố nguy cơ theo AASM. Thừa cân (BMI ≥ 25), vòng cổ lớn (≥ 17 inch ở nam, ≥ 16 inch ở nữ), tuổi trung niên, giới nam, tăng huyết áp, dùng thuốc hoặc rượu làm giảm khả năng tỉnh giấc, bất thường đường thở (ví dụ lệch vách ngăn, polyp mũi), và tiền sử gia đình. AASM khuyên ai nghĩ mình có thể bị ngưng thở khi ngủ nên trao đổi với nhân viên y tế (AASM Sleep Education). Ngưỡng BMI này lấy từ tài liệu của AASM cho công chúng Hoa Kỳ; dữ liệu về cấu trúc sọ mặt ở bệnh nhân người Hoa được bàn ở chương 7.

Người không có triệu chứng. USPSTF 2022 kết luận bằng chứng chưa đủ để đánh giá lợi–hại của việc sàng lọc OSA ở người lớn ≥ 18 tuổi không có dấu hiệu hay triệu chứng (tuyên bố mức "I") (USPSTF, 2022). Tuyên bố này không áp dụng cho người đã có các dấu hiệu nêu trên.

Ngủ rũ — dấu hiệu theo AASM. Buồn ngủ ban ngày dù ngủ đủ; cataplexy (yếu cơ đột ngột khi có cảm xúc mạnh, chỉ ở NT1); liệt khi ngủ; ảo giác khi vào hoặc ra khỏi giấc ngủ. Triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi 15–25, và AASM nêu người có các dấu hiệu này nên được bác sĩ giấc ngủ đánh giá (AASM Sleep Education).

Với chân không yên, rối loạn hành vi giấc ngủ REM, mộng du, ác mộng và nghiến răng, chúng tôi chưa thu thập được tài liệu hướng dẫn công chúng có nguồn trong lượt này, nên không liệt kê "dấu hiệu nên đi khám" cho các rối loạn đó.

Điều chưa biết#

• RBD theo từng bệnh đích. Tỉ lệ chuyển thành Parkinson so với sa sút trí tuệ thể Lewy so với teo đa hệ thống không có trong tóm tắt Postuma 2019 đã đọc; các mốc tỉ lệ tích luỹ trung gian giữa năm đầu và năm thứ 12 cũng chưa có.
• Sắt não trong RLS, số đo gốc. Số đo MRI định lượng (Allen 2001, Rizzo 2013) và ferritin dịch não tuỷ (Earley 2000) chỉ có qua tổng quan dẫn lại.
• PLMS/PLMD. Ngưỡng chỉ số và tỉ lệ hiện mắc chưa đọc được từ nguồn gốc.
• HLA-DQB1*06:02 ở người châu Á. Tần suất ở NT1 và ở dân số chung, đặc biệt ở người châu Á, chưa đọc được nguồn gốc; chỉ có 97% trong nhóm hypocretin thấp của Mignot 2002.
• Pandemrix ngoài Phần Lan và ở người lớn. Các nghiên cứu ở nước khác, phân tích gộp sau đó và giả thuyết nhiễm H1N1 tự nhiên chưa đọc được.
• Hoảng sợ ban đêm. Tỉ lệ theo tuổi ở trẻ em và ở người lớn chưa đọc được con số.
• Việt Nam và Đông Nam Á. Chúng tôi chưa tìm được nghiên cứu về RLS, ngủ rũ, RBD hay mộng du ở Việt Nam hoặc Đông Nam Á trong lượt này.